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Numa parceria com o CDD (Crônicos do Dia a Dia), esse espaço dá voz a pessoas que vivem ou viveram, na própria pele, desafios e vitórias diante de uma doença crônica, das mais prevalentes às mais raras
Dia Mundial das Doenças Raras: não era ASMA, era ASMD
Mulher conta como conviveu com sintomas por anos sem entender direito do que se tratava - e o que temos hoje contra a ASMD, a doença rara que carrega
ASMD ou doença de Niemann Pick tipo A, A/B, B. Assim é chamada esta patologia. Trata-se de uma doença genética rara, causada pela deficiência de uma enzima, chamada esfingomielienase ácida. A deficiência dessa enzima gera acúmulo de um tipo de lipídio chamado esfingomielina, que afeta órgãos como baço, fígado e pulmões e também pode causar colesterol e triglicérides altos e baixa estatura, entre outros.
Esta doença genética pode surgir na infância e também na vida adulta. Eu, por exemplo, descobri a doença já aos 38 anos de idade.
No início da vida adulta, comecei a ter problemas respiratórios – alguns pneumologistas diziam que eu tinha asma. Então fiz uso de bombinhas e medicações.
Porém, o tempo foi passando e minha falta de ar só piorava. Tive crises de cianose (lábios e unhas arroxeadas devido a falta de ar).
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Eis que, em 2021, um pneumologista resolveu solicitar um exame chamado angiotomografia. E, nele apareceu “doença intersticial pulmonar”. Eu honestamente nunca havia ouvido falar neste termo.
Então o médico me explicou que era um problema que poderia ser causado por diversas doenças. Para descobrir qual, seria preciso realizar uma biópsia pulmonar.
Quando recebi o laudo, vi a seguinte descrição: “sugestivo para Doença de Niemann Pick tipo B, ou doença de Gaucher”. O pneumologista admitiu não conhecer nenhuma das doenças citadas.
Mas, muito atencioso, me pediu uma semana para entrar em contato com alguns de seus colegas e me dizer quem eu deveria procurar. Confesso que o medo tomou conta de mim: o que seriam aquelas patologias citadas no laudo? Quem poderia me orientar?
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Eis que o pneumologista entrou em contato e me orientou a procurar um geneticista. Foi difícil, mas conheci pessoas que me auxiliaram nessa busca. Aí marquei uma consulta, fiz exames genéticos e recebi o diagnóstico: era mesmo Niemann Pick.
Quando meu diagnóstico foi confirmado, ainda não existia medicação para ASMD. Até por isso eu hoje uso oxigênio domiciliar.
Mas em 2022 foi aprovado no Brasil a primeira e única medicação para ASMD tipo A/B e B. Trata-se de uma reposição da enzima que meu corpo não produz direito, e é aplicada na veia a cada 15 dias.
Infelizmente, a medicação não está na lista de medicamentos do SUS – e, por ser de alto custo, a opção para os pacientes é entrar com ações judiciais para ter acesso a ela. Foi o que eu fiz – e consegui a medicação a partir de outubro de 2023
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Viver com uma doença rara é um desafio diário. Tem dias que estou muito bem; em outros, não consigo nem sair da cama.
A doença impactou muito meu dia a dia ao ponto de precisar deixar meu trabalho e passar os dias com oxigênio. Tenho dificuldade para realizar tarefas simples como varrer, estender roupas por conta da falta de ar.
O que me fortalece é o apoio do meu marido e do meu filho, que me auxiliam e me dão suporte a cada dia. E saber que, conforme a ciência avança, mais pessoas poderão ter acesso a tratamentos modernos que preservam a qualidade de vida.
*Manuela Caroline Viegas tem 40 anos e foi diagnosticada com ASMD.
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