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Dia Mundial das Doenças Raras: não era ASMA, era ASMD

Mulher conta como conviveu com sintomas por anos sem entender direito do que se tratava - e o que temos hoje contra a ASMD, a doença rara que carrega

Por Manuela Caroline Viegas, pessoa com ASMD*
Atualizado em 29 fev 2024, 08h37 - Publicado em 29 fev 2024, 08h36
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 (Ilustração: Thiago Lyra/Veja Saúde)
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ASMD ou doença de Niemann Pick tipo A, A/B, B. Assim é chamada esta patologia. Trata-se de uma doença genética rara, causada pela deficiência de uma enzima, chamada esfingomielienase ácida. A deficiência dessa enzima gera acúmulo de um tipo de lipídio chamado esfingomielina, que afeta órgãos como baço, fígado e pulmões e também pode causar colesterol e triglicérides altos e baixa estatura, entre outros.

Esta doença genética pode surgir na infância e também na vida adulta. Eu, por exemplo, descobri a doença já aos 38 anos de idade.

No início da vida adulta, comecei a ter problemas respiratórios – alguns pneumologistas diziam que eu tinha asma. Então fiz uso de bombinhas e medicações.

Porém, o tempo foi passando e minha falta de ar só piorava. Tive crises de cianose (lábios e unhas arroxeadas devido a falta de ar).

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+ Leia também: Uma doença rara não me fez parar de dançar balé

Eis que, em 2021, um pneumologista resolveu solicitar um exame chamado angiotomografia. E, nele apareceu “doença intersticial pulmonar”. Eu honestamente nunca havia ouvido falar neste termo.

Então o médico me explicou que era um problema que poderia ser causado por diversas doenças. Para descobrir qual, seria preciso realizar uma biópsia pulmonar.

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Quando recebi o laudo, vi a seguinte descrição: “sugestivo para Doença de Niemann Pick tipo B, ou doença de Gaucher”. O pneumologista admitiu não conhecer nenhuma das doenças citadas.

Mas, muito atencioso, me pediu uma semana para entrar em contato com alguns de seus colegas e me dizer quem eu deveria procurar. Confesso que o medo tomou conta de mim: o que seriam aquelas patologias citadas no laudo? Quem poderia me orientar?

+ Leia também: Testes genéticos no Brasil: benefícios claros, mas acesso restrito

Eis que o pneumologista entrou em contato e me orientou a procurar um geneticista. Foi difícil, mas conheci pessoas que me auxiliaram nessa busca. Aí marquei uma consulta, fiz exames genéticos e recebi o diagnóstico: era mesmo Niemann Pick.

Quando meu diagnóstico foi confirmado, ainda não existia medicação para ASMD. Até por isso eu hoje uso oxigênio domiciliar.

Mas em 2022 foi aprovado no Brasil a primeira e única medicação para ASMD tipo A/B e B. Trata-se de uma reposição da enzima que meu corpo não produz direito, e é aplicada na veia a cada 15 dias.

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Infelizmente, a medicação não está na lista de medicamentos do SUS – e, por ser de alto custo, a opção para os pacientes é entrar com ações judiciais para ter acesso a ela. Foi o que eu fiz – e consegui a medicação a partir de outubro de 2023

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Viver com uma doença rara é um desafio diário. Tem dias que estou muito bem; em outros, não consigo nem sair da cama.

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A doença impactou muito meu dia a dia ao ponto de precisar deixar meu trabalho e passar os dias com oxigênio. Tenho dificuldade para realizar tarefas simples como varrer, estender roupas por conta da falta de ar.

O que me fortalece é o apoio do meu marido e do meu filho, que me auxiliam e me dão suporte a cada dia. E saber que, conforme a ciência avança, mais pessoas poderão ter acesso a tratamentos modernos que preservam a qualidade de vida.

*Manuela Caroline Viegas tem 40 anos e foi diagnosticada com ASMD.

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