Saber o diagnóstico preciso de uma doença torna o acompanhamento e o tratamento médico mais assertivo, confiante e seguro. E isso vale especialmente para condições genéticas, que afetam a saúde da visão.
Na oftalmologia, temos um extenso grupo de doenças da retina, o tecido no fundo do olho que capta os estímulos que serão convertidos em imagens. Há diversas alterações genéticas, algumas hereditárias, relacionadas a essas enfermidades.
A manifestação da doença no paciente pode ser semelhante, mas as mutações podem ocorrer em diferentes genes. Existem mais de 270 genes trechos do DNA possivelmente mutados em doenças da retina. Em cada família, um desses genes específicos pode ter sofrido a mutação.
Os testes genéticos analisam a sequência de genes agrupados em painéis envolvidos em cada grupo dessas doenças. Há exames direcionados para problemas de retina, outros para doenças do nervo óptico, da córnea etc.
O conhecimento dessas mutações tem sido de extrema importância no estudo de novos tratamentos para as doenças degenerativas da retina e, inclusive, para degenerações maculares. Conhecer os mecanismos moleculares das doenças vem permitindo o desenvolvimento de vários tratamentos.
Entender a base genética e o subtipo da enfermidade é importante porque nos ajuda a direcionar o tratamento para essas condições que podem levar à deficiência visual. Por exemplo: pacientes com doença de Stargardt, um distúrbio degenerativo da retina, podem ter causas genéticas diferentes. E hoje existem tratamentos em estudo que se aplicam aos casos relacionados à mutação no gene ABCA4, a mais frequente, e não serão indicados para portadores de outras alterações.
Conhecer o erro genético ainda permite atuar exatamente na falha que gerou a alteração ocular. Se for identificado o gene RPE65 como causador de uma distrofia de retina, como a amaurose congênita de Leber, doença relacionada à cegueira infantil, é possível realizar uma terapia gênica que repõe exatamente o gene deficiente.
Saber que a doença tem origem genética também é fundamental para identificar o risco de outro familiar herdar o problema. Isso nos permite instaurar um programa de acompanhamento para detecção precoce.
Para ficar mais fácil de visualizar, pensemos numa família com alguém diagnosticado com retinoblastoma, um tumor ocular. Existem casos da doença relacionados a uma mutação no gene RB1. Caso nasça uma criança nesta família que herdou a mutação, ela poderá ser submetida a um programa de exames, incluindo o teste genético, para rastrear um possível tumor, possibilitando um eventual diagnóstico em fase inicial e com melhores chances de cura.
O aconselhamento genético baseado em exames que investigam o DNA permite maior precisão na orientação dada aos casais que estão planejando ter filhos e que têm problemas oculares de causa genética na família.
Hoje, alguns testes realizados em bebês logo após o nascimento permitem o diagnóstico pré-clínico de algumas condições, isto é, antes de qualquer manifestação da doença. Este é o princípio do teste do pezinho e de painéis genéticos mais abrangentes como o exame BabyGenes.
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Saúde à vista
Os indivíduos com doenças genéticas devem ser acompanhados com especialistas, pois muitos deles podem ter complicações oculares. Por exemplo: pessoas com síndrome de Marfan precisam ser avaliadas não apenas para prescrição de óculos e lentes para a correção da miopia decorrentes do deslocamento do cristalino, mas também pelo risco de glaucoma e descolamento de retina.
Em muitos dos distúrbios que envolvem os chamados erros inatos do metabolismo temos depósitos anormais de substâncias em diversos órgãos. E os olhos também podem ser sede dessas alterações prejudiciais. Não é por menos que indivíduos com mucopolissacaridose demandam um acompanhamento oftalmológico devido ao maior risco de problemas na córnea.
O acompanhamento médico engloba exames, entre eles a medida da pressão intraocular, prescrição de lentes de óculos e orientações sobre a saúde ocular, inclusive quando é preciso propor adaptações na rotina em razão do comprometimento visual.
Nesse contexto, o monitoramento deve começar na infância e se torna ainda mais importante com o avanço da idade, quando doenças como catarata, glaucoma e degeneração macular se tornam mais frequentes. E até nessas situações é possível apurar predisposições a determinadas doenças dentro de uma família.
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No caso das doenças raras, o teste genético é peça-chave porque encurta a jornada de diagnóstico. Ao saber a mutação genética envolvida, o médico pode pesquisar os aspectos clínicos mais associados a ela, conferir o que o paciente apresenta e verificar o risco de progressão e outras manifestações não restritas à visão.
Mais um exemplo: mutações no gene PAX6 são responsáveis por alterações na córnea, na íris e no cristalino e elevam o risco de glaucoma. Mas, diante de um teste positivo, sabemos que precisamos redobrar a atenção também para o risco de um tumor nos rins.
Esse conhecimento modula a necessidade e a frequência do acompanhamento preventivo e permite tratar alguns quadros específicos. Tanto pelo bem da visão como da saúde em geral. É a medicina de precisão na prática!
* Juliana Sallum é head de oftalmologia da Dasa Genômica e professora do Departamento de Oftalmologia da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp)
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