A terapia gênica tem se mostrado uma verdadeira revolução na medicina, proporcionando esperança para pacientes com doenças hereditárias, antes consideradas incuráveis. Na oftalmologia, a abordagem já permite tratar uma série de condições oculares.
Em 2021, a técnica foi utilizada pela primeira vez no Brasil, para tratar a Amaurose Congênita de Leber (ACL) – doença degenerativa hereditária da retina, caracterizada por grave perda de visão ao nascer – trazendo esperança às famílias e a comunidade médica.
Desde então, o procedimento foi aplicado em quatro pacientes, totalizando oito cirurgias, todas por meio do serviço público de saúde.
A terapia gênica consiste em corrigir ou substituir genes defeituosos responsáveis por doenças genéticas, permitindo que o organismo produza proteínas funcionais e, consequentemente, restaurando a função celular comprometida.
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Como é feita a terapia gênica
Um dos principais métodos é a aplicação de vírus modificados, utilizados como vetores, que são capazes de transportar o gene corretivo para dentro das células do olho.
Uma vez ali, o gene é expresso (entra em atividade), e a proteína defeituosa ou ausente que estava causando a doença é restaurada. Esse método visa frear a progressão da doença e, em alguns casos, até mesmo reverter parcialmente os danos causados.
Outras doenças
Além da Amaurose Congênita de Leber (ACL), a terapia gênica já está sendo estudada para tratar outras doenças oftalmológicas.
Uma delas é a degeneração macular relacionada à idade (DMRI), uma das principais causas de perda de visão em idosos.
Pesquisadores estão empenhados em desenvolver vetores virais eficazes para fornecer genes terapêuticos às células da mácula, com o objetivo de preservar a função visual e prevenir o avanço da doença.
A retinopatia diabética, complicação ocular decorrente do diabetes, é outra área de estudo promissora.
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Aqui, a abordagem visa oferecer novas alternativas para proteger e reparar os vasos sanguíneos danificados da retina, contribuindo para prevenir a cegueira e melhorar a qualidade de vida dos indivíduos acometidos.
A terapia gênica na oftalmologia representa um avanço significativo no tratamento de doenças oculares genéticas e adquiridas. O marco histórico do procedimento bem-sucedido no Brasil para tratar a ACL evidencia o potencial transformador da técnica.
Os resultados são promissores, mas ainda há desafios significativos, especialmente em relação aos custos envolvidos, que podem chegar a casa dos milhões.
No entanto, com o desenvolvimento tecnológico contínuo e a ampliação de seu uso para o tratamento de outras doenças, espera-se que o custo seja reduzido progressivamente, tornando-a mais acessível a um número maior de pacientes.
*André Maia é oftalmologista especialista em retina da Retina Clinic, do Grupo Fleury.
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