Preconceitos sobre a acondroplasia podem ser combatidos com informação

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O gene FGFR3 exerce um papel importante: é ele que, no final da adolescência, envia sinais para reduzir a velocidade com que uma pessoa ganha altura. Mas, quando sofre uma mutação, ainda na formação do gameta, a criança que possui o gene com essa alteração nasce com uma doença chamada acondroplasia.

Ela afeta, em média, um a cada 25 000 bebês e é o principal tipo de nanismo. Aproximadamente 250 000 pessoas ao redor do mundo têm acondroplasia. Vale frisar que 80% dos casos de acondroplasia são de pais com estatura mediana, ou seja, não são acometidos pela condição. O principal fator para ocorrer a mutação do gene é a idade paterna – quanto mais avançada a idade do pai, maiores as chances de o filho nascer com acondroplasia.

Com a mutação, os homens alcançam, em média, apenas 1,31 metro de altura. As mulheres, 1,24 metro. Há casos em que a altura mal ultrapassa 1,10 metro.

Na família da advogada carioca Kenia Rio, de 56 anos de idade e 1,25 metro de altura, a acondroplasia é uma presença constante. O pai, que nasceu em 1928, tinha a doença, ainda que não existissem casos na família – é o que os médicos chamam de mutação nova. A esposa dele não apresentava a condição, mas os três filhos do casal, sim.

Por isso, Kenia e os dois irmãos cresceram em uma casa em que o nanismo era maioria. “Nosso núcleo familiar era bem resolvido, meu pai era muito bem-sucedido profissionalmente e insistiu para que nós estudássemos muito.” Os três eram os únicos acondroplásicos da escola onde estudaram. “Fomos bem acolhidos pelos professores e pelas outras crianças”, lembra ela.

“Na escola do meu filho, eu presenciei cenas de preconceito”, relata a advogada, que é também presidente da Associação Nanismo Brasil (Annabra). Com a manifestação da doença no neto, a família chega, portanto, à quarta geração de acondroplásicos.

Cirurgias e dificuldades

A doença complica a rotina dos portadores em todos os aspectos devido aos braços e pernas mais curtos. Pense nos desafios em:

À parte os contratempos práticos e todo o preconceito que cerca os portadores de acondroplasia, esses pacientes estão sujeitos também a uma série de problemas de saúde. “A desproporção dos membros dos portadores da doença, com braços e pernas mais curtos e a cabeça mais ressaltada, traz uma série de dificuldades”, explica o médico Juan Llerena, geneticista clínico e pesquisador titular da Fundação Oswaldo Cruz, do Rio de Janeiro.

“O encurtamento dos ossos causa complicações, dores e dificuldade na mobilidade. Muitas vezes, a criança precisa ser operada para descomprimir a área entre o cérebro e a coluna vertebral. Em outros casos, as pernas ficam arqueadas e é necessário tratar com fisioterapia e cirurgia.”

Sessões de fisioterapia e cirurgias passam a fazer parte do dia a dia dos pacientes. E os recém-nascidos podem precisar de cirurgia para sanar infecções de ouvido, otite média e outros problemas de audição.

Entre as dificuldades a que os portadores de nanismo estão sujeitos, as principais são:

• hidrocefalia, quando existe um acúmulo anormal e excessivo de líquido dentro do cérebro, ainda que raramente a capacidade cognitiva seja afetada;
• aumento do risco de morte súbita, especialmente na infância;
• maior propensão a sofrer de doenças cardiorrespiratórias e de articulação; 
• apneia do sono e problemas com a audição que podem atrapalhar o desenvolvimento da fala;
• obesidade, que pode agravar os problemas nas articulações;
• desalinhamento nos dentes, já que a arcada dentária é menor que o normal.

O neto de Kenia Rio, por exemplo, precisa de acompanhamento com o otorrinolaringologista, e é difícil encontrar profissionais da área da saúde acostumados com as especificidades da doença. “Eu e meu filho sempre fomos a médicos tradicionais. Eu fui descobrir que é importante receber o acompanhamento de um geneticista quando já estava beirando os 40 anos.”

Informações e relatos

Onde encontrar informações confiáveis sobre a doença? Afinal, como em 80% dos casos os pais não têm nanismo, eles não estão acostumados a lidar com as especificidades da condição de seus filhos. “O nanismo é conhecido ao longo da história, há relatos e registros arqueológicos milenares sobre a doença. Ainda assim, existe muito preconceito a respeito da acondroplasia”, comenta Llerena.

Em 2015, o Brasil incluiu em seu calendário o Dia Nacional de Combate ao Preconceito contra as Pessoas com Nanismo, celebrado dia 25 de outubro, como uma forma de chamar a atenção para os portadores de acondroplasia.

Kenia Rio elaborou a solicitação para que a data fosse estabelecida pelo Congresso Nacional. “Faço parte de uma parcela da população que não tem a mesma altura da média das pessoas. Administro muito bem minha condição. Uso biquíni na praia, viajo, dirijo, não permito que minha doença me defina.”

A Annabra é uma das associações que fazem sua parte com ações capazes de questionar o preconceito. Disposta a continuar atuando nessa frente, a BioMarin lança agora o projeto Minha História Vai Além, que reúne dados confiáveis, relatos da vida real com os desafios de pessoas que vivem com acondroplasia. É uma forma de combater o preconceito a partir da informação.

Para saber mais, acesse https://minhahistoriavaialem.com.br.