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MPS tipo 2: atenção aos sinais

Aumentar o conhecimento em relação à doença auxilia no diagnóstico precoce

Por Bruna Ouchi, de Abril Branded Content Atualizado em 13 jun 2021, 00h07 - Publicado em 15 Maio 2021, 10h00

A mucopolissacaridose (MPS) tipo 2, também conhecida como síndrome de Hunter, é uma doença genética rara que atinge uma em cada 162 000 pessoas, ¹ afetando quase exclusivamente indivíduos do sexo masculino. A doença aparece, geralmente, na primeira infância² e ocorre por conta da falta de atividade da enzima chamada iduronato-2-sulfatase (I2S).³

E para jogar luz sobre a MPS, desde 2015, um projeto de lei instituiu o dia 15 de maio como o Dia Nacional de Conscientização quanto à Mucopolissacaridose. Segundo a dra. Ana Maria Martins, diretora do Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo e professora da Universidade Federal de São Paulo, a data é fundamental para o aumento do conhecimento sobre essas doenças no mundo. “Como toda doença rara, as mucopolissacaridoses são pouco conhecidas por médicos, outros profissionais de saúde e pela própria sociedade. Esse dia foi criado para que houvesse um aumento do conhecimento e do diagnóstico precoce”, afirma.

IDENTIFICANDO SINTOMAS

É importante alertar que a MPS tipo 2 pode afetar qualquer parte do corpo e causar diversos sinais e sintomas, muitos deles comuns na infância. Mas é a combinação deles que pode indicar a MPS tipo 2, dividida em dois tipos. “Existem formas diferentes de acordo com o grau de deficiência das enzimas. Nos casos mais graves há comprometimento cognitivo (forma neuropática) e, nos mais leves, também chamados de atenuados, não há comprometimento cognitivo (forma não neuropática)”, explica Ana.

A MPS atinge uma em cada 162 000 pessoas, afetando quase exclusivamente indivíduos do sexo masculino

 

Nas duas formas, é muito comum ocorrer com frequência infecções de ouvido (otites) desde os 2 ou 3 meses de idade. “Essas infecções chegam a acontecer todos os meses e necessitam de antibiótico a cada infecção”, alerta. Com o desenvolvimento da criança, surgirá também um aumento do volume do abdômen. “A barriga vai crescendo pela expansão do fígado e do baço causado pelo depósito de glicosaminoglicanos, sendo mais rápido esse crescimento nos casos graves, mas também vai acontecer nos atenuados.”

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A aparência da criança vai se modificando. É possível perceber características comuns, como sobrancelhas proeminentes, nariz largo, lábios grossos, língua e cabeça grandes. Há também comportamentos que devem ser analisados. “Na forma neuropática, a criança começa por volta de 2 anos a demonstrar um comportamento agitado, hiperativo, e algumas delas podem apresentar atraso do desenvolvimento já nesse momento, evoluem com atraso e, por volta dos 6 anos, vão perdendo a habilidade de falar. As contraturas articulares vão acontecendo nos dedos das mãos, nos cotovelos e nos joelhos, ocorrendo nas duas formas, só que com progressão mais rápida nos mais graves. Também podem ocorrer apneia do sono, ronco e infecções respiratórias recorrentes”, completa Ana.

TAKEDA LANÇA SITE COM INFORMAÇÕES SOBRE A MPS TIPO 2

Lançado recentemente pela biofarmacêutica Takeda, o site http://www.mps2.com.br tem o objetivo de passar informações confiáveis para pacientes e público em geral, já que o desconhecimento é o principal motivo de atraso no diagnóstico da doença.

Referências bibliográficas

1) MEIKLE PJ, HOPWOOD JJ, CLAGUE AE, CAREY WF. PREVALENCE OF LYSOSOMAL STORAGE DISORDERS. J AM MED ASSOC 1999; 281: 249–54.

2) HTTP://BVSMS.SAUDE.GOV.BR/ULTIMAS-NOTICIAS/3189-15-5-E-O-DIA-DE-CONSCIENTIZACAO-DAS-MUCOPOLISSACARIDOSES-PERSI-GA-OS-SINAIS

3) HTTPS://WWW.MPS2.COM.BR/

 

C-ANPROM/BR/ELA/0049 ABR21 – MATERIAL DESTINADO AO PÚBLICO GERAL

 

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